Ген рака молочной железы анализ

Ген рака молочной железы анализИсходя из анализа плазмы крови, специалисты могут отметить отсутствие или наличие у человека рака груди. Исследование ориентированно на выявление мутации генов BRCA1 и BRCA2. Плазма крови проверяется на молекулярно-генетическим уровне.

Среди карцином, которые встречаются у современных людей, именно рак груди является самой распространенной. Обследование органа показывает, что в 40% семейных случаев именно изменение BRCA1 и BRCA2 являются причиной возникновения болезни. Если смотреть в общем процентном соотношении, то мутация данных генов занимает 8% от всех возможных причин. Также эти гены влияют на возникновение рака яичников, но процент случаев тут составляет 10.

Описываемые гены отвечают за кодировку аминокислотных последовательностей ядерных белков. Эти белки принимают участие в регуляции репарации повреждений ДНК, а также в размножении клеток. В обычном состоянии гены являются супрессором опухоли, обеспечивая целостность генома.

Следует отметить отдельную роль BRCA1 в защите организма. Он угнетает транскрипционную функцию эстрогенов, сдерживает чрезмерный рост клеток органов, на рост которых эстроген влияет. Эта способность важна не только в борьбе с разрастанием онкологии, но также в период полового созревания или беременности.

Если происходит изменение описываемых генов, то возникает хромосомная нестабильность. В результате этого активно начинают расти раковые клетки груди, яичников и других органов. BRCA2 отличается тем, что чаще отвечает за возникновение рака молочной железы у мужчин, а вот риск развития опухолей яичника именно с этим мутированным геном меньше.

Важно! Несмотря на то, что болезнь может быть не только у женщин, но и мужчин, процент последних крайне низок. Из всех заболевших людей только 1% составляют мужчины.

Что касается определенных видов измененных генов, то современная медицина уже знает несколько их сотен. Какие-то связаны с повышенным риском развития рака груди, другие с появлением подобных патологий в яичниках, предстательной железе, кишке или гортани, коже, а также эндометрии.

Читайте еще:  Мед при раке молочной железы и польза других продуктов

Мутации в BRCA1 встречаются у одного человека из восьми сотен. Причем, около 85% женщин с патологией данного гена уже до 70 лет имеют рак груди. BRCA1 достаточно большой и сложно в его кодирующих частях найти мутацию: он состоит из 24 экзонов. Но BRCA2 еще больше (27 экзонов). Практически в каждой семье будет своя форма мутации, это делает проведение анализа сложным. При описываемой болезни, наиболее вероятной является мутация 6174delT гена BRCA2. Всего же известно около 300 видов изменений в первом гене и около полтура сотни во втором.

Ген рака молочной железы:

Проверка плазмы крови может показать, что какие-то мутации с определенными маркерами отсутствуют у человека.

Важно! Выявление отклонений в результате анализа плазмы крови – это не постановка диагноза или подтверждение наличия болезни. Такие результаты говорят о том, что у человека, в сравнении с другими, выше шанс заболеть раком в течение всей жизни. В частности, процент заболеваемости с наличием мутации составляет 60-85.

Кроме рака молочной железы мутации в BRCA1 и BRCA2 у мужчин говорят о предрасположенности к другим опухолям. Необходимо проконсультироваться с онкологом и пройти более детальное обследование.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
NashaGrud.ru все для женщин с раком молочной железы
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: